Il sistema di intelligenza artificiale di Google chiamato AlphaGenome è stato sviluppato per valutare le possibili funzioni del DNA non codificante nel genoma umano e prevedere l’effetto delle variazioni di una singola base. La porzione codificante per le proteine costituisce meno del 3% del genoma umano. La parte restante comprende i centromeri, che contribuiscono all’equa distribuzione dei cromosomi tra le cellule, le strutture che proteggono le estremità dei cromosomi, le sequenze che regolano l’attività genica e l’elaborazione degli RNA messaggeri, nonché le regioni che controllano il compattamento del DNA all’interno della cellula. Tuttavia, si ritiene che gran parte del DNA non codificante sia costituita dai residui di antiche infezioni virali, parassiti molecolari e geni resi inattivi dalle mutazioni.
Distinguere le regioni funzionali è difficile, perché le proteine che si legano al DNA non sono associate in modo rigoroso a sequenze specifiche, nei diversi tipi di cellule sono presenti proteine differenti e talvolta, più che un singolo sito di legame, conta la presenza congiunta di numerosi siti in un’area ristretta. AlphaGenome analizza processi quali l’espressione genica, la trascrizione, l’accessibilità della cromatina, le modificazioni degli istoni, il legame dei fattori di trascrizione e lo splicing dell’RNA. Per il momento, il sistema è stato addestrato esclusivamente su sequenze umane e murine e su un numero limitato di tipi cellulari studiati in modo approfondito. Ciononostante, può fornire indicazioni sull’importanza e sulle possibili cause delle variazioni presenti nelle regioni non codificanti di un gene; le sue previsioni producono generalmente risultati pari o superiori a quelli degli strumenti specializzati.
Google ha valutato tutte le possibili variazioni di una singola base nel genoma umano. Sono stati calcolati gli effetti che potrebbero derivare dalla sostituzione di ciascuna base della sequenza di riferimento con le altre tre. Tuttavia, la maggior parte degli esseri umani differisce dalla sequenza di riferimento per milioni di basi e può presentare inserzioni, delezioni, duplicazioni o sequenze invertite; poiché la maggior parte delle variazioni si trova in regioni non funzionali, non produce conseguenze. Lo studio potrebbe consentire ai ricercatori di esaminare in anticipo le possibili mutazioni e di analizzare il genoma alla ricerca di determinati effetti. Tuttavia, una parte delle informazioni può essere ottenuta anche consultando i dati ENCODE utilizzati per l’addestramento del modello. Non è ancora chiaro se il sistema sia in grado di effettuare analisi affidabili nei genomi di Neanderthal e di Denisova o in tipi cellulari per i quali non sono disponibili dati.
Perché è importante
Questo studio mostra che, nella ricerca genomica, le regioni che non producono proteine non possono essere considerate soltanto residui privi di funzione e che anche i possibili effetti associati a processi come l’attività genica e la lavorazione dell’RNA possono essere analizzati sistematicamente. In questo modo, i ricercatori possono restringere il campo delle variazioni di una singola base, la cui priorità era in precedenza difficile da stabilire, prima degli studi sperimentali e ottenere indicazioni iniziali sui loro possibili effetti. Tuttavia, i risultati prodotti dal modello non significano che ogni variazione nel DNA produca conseguenze biologiche; le differenze degli esseri umani rispetto alla sequenza di riferimento e le variazioni strutturali rendono più complessa la valutazione. La questione fondamentale ancora aperta è in quale misura il sistema, addestrato su un numero limitato di tipi cellulari, possa fornire risultati affidabili in cellule per le quali non sono disponibili dati e nei genomi di Neanderthal e di Denisova.
Contesto
Google non è un nome nuovo nell’archivio di FikirPilot: negli ultimi 90 giorni abbiamo pubblicato 31 notizie in cui compare questo nome; la più recente è del 9 settembre 2026.