Google DeepMind ha presentato AlphaGenome Atlas, uno strumento di intelligenza artificiale per esaminare le relazioni tra i cambiamenti nel DNA del genoma umano e i processi biologici. L’azienda ha dichiarato che lo strumento potrebbe accelerare la ricerca, facilitando la comprensione delle cause genetiche delle malattie, e contribuire allo sviluppo di nuove terapie.
Atlas offre una mappa contenente previsioni per ogni possibile cambiamento di una lettera del DNA nel genoma umano. Il genoma è costituito da quattro lettere chimiche, abbreviate in A, C, G e T, e contiene circa tre miliardi di coppie di lettere. I cambiamenti in una singola lettera possono essere innocui, contribuire alle normali differenze tra le persone oppure essere associati a malattie. Le previsioni elaborate per ciascuno dei circa nove miliardi di possibili cambiamenti di una singola lettera mostrano come queste modifiche potrebbero influire su processi molecolari come la produzione di proteine.
Google pubblica inoltre lo strumento Variant Impact Score (AVI), per aiutare i ricercatori a individuare le mutazioni che richiedono ulteriori approfondimenti. Le previsioni potranno essere esaminate attraverso un portale web, una competenza sulla piattaforma Antigravity e l’interfaccia AlphaGenome.
Il progetto amplia gli studi su AlphaGenome, presentato lo scorso anno, e su AlphaMissense, che si concentra sulle piccole mutazioni potenzialmente in grado di influire sulle proteine. Atlas comprende anche regioni che non codificano proteine, ma che possono regolare il comportamento dei geni. Ziga Avsec, responsabile della genomica presso DeepMind, ha dichiarato che l’analisi e il calcolo preventivo di miliardi di varianti richiedono tempo.
La dimensione del set di dati prodotto da AlphaGenome, addestrato con dati genomici umani e murini disponibili al pubblico, è di circa 1 petabyte. A oggi Atlas è disponibile per usi non commerciali e, prossimamente, sarà offerto per usi commerciali attraverso Google Cloud. Il progetto si aggiunge agli studi di Google sull’intelligenza artificiale in ambito scientifico, come AlphaFold, le previsioni meteorologiche e “co-scientist”. AlphaFold aveva fatto ottenere a Demis Hassabis e John Jumper il Premio Nobel per la Chimica 2024.
Perché è importante
Questa portata consente di valutare congiuntamente nella ricerca genetica non solo le regioni che producono proteine, ma anche quelle che regolano il funzionamento dei geni. Per i ricercatori, il cambiamento principale consiste nella possibilità di selezionare in modo più sistematico, tra miliardi di possibili varianti, i candidati a cui dare priorità in laboratorio o nell’ambito degli studi sulle malattie. Tuttavia, i risultati forniti da Atlas hanno natura previsionale; occorre inoltre verificare quali cambiamenti siano realmente associati alle malattie e in che modo influenzino i processi cellulari. L’apertura dei dati agli usi non commerciali garantisce l’accesso a un ampio gruppo di ricercatori, mentre il fatto che l’uso commerciale sarà offerto attraverso Google Cloud indica che l’accesso allo strumento varierà in base alla finalità d’uso.
Contesto
Google non è un nome nuovo nell’archivio di FikirPilot: negli ultimi 90 giorni abbiamo pubblicato 30 notizie in cui compare questo nome; la più recente è datata 9 settembre 2026.