Google DeepMind presentó la herramienta de inteligencia artificial AlphaGenome Atlas para estudiar las relaciones entre los cambios en el DNA del genoma humano y los procesos biológicos. La empresa señaló que la herramienta podría acelerar la investigación al facilitar la comprensión de las causas genéticas de las enfermedades y contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos.
Atlas ofrece un mapa con predicciones para cada posible cambio de una letra del DNA en el genoma humano. El genoma está compuesto por cuatro letras químicas, abreviadas como A, C, G y T, y contiene aproximadamente tres mil millones de pares de letras. Los cambios en una sola letra pueden ser inofensivos, contribuir a las diferencias habituales entre las personas o estar relacionados con enfermedades. Las predicciones elaboradas para cada uno de los aproximadamente nueve mil millones de posibles cambios de una sola letra muestran cómo estos cambios podrían afectar procesos moleculares como la producción de proteínas.
Google también está publicando la herramienta Variant Impact Score (AVI), que ayudará a los investigadores a identificar las mutaciones que requieren un análisis más exhaustivo. Las predicciones podrán consultarse a través del portal web, una habilidad de la plataforma Antigravity y la interfaz de AlphaGenome.
El proyecto amplía los trabajos de AlphaGenome, presentado el año pasado, y de AlphaMissense, centrados en pequeñas mutaciones que podrían afectar a las proteínas. Atlas también abarca regiones que no codifican proteínas, pero que pueden regular el comportamiento de los genes. Ziga Avsec, responsable de genómica de DeepMind, afirmó que analizar y calcular previamente miles de millones de variantes lleva tiempo.
El conjunto de datos generado por AlphaGenome, entrenado con datos públicos del genoma humano y del ratón, tiene un tamaño aproximado de 1 petabyte. A fecha de hoy, Atlas está disponible para usos no comerciales y, próximamente, también lo estará para usos comerciales a través de Google Cloud. El proyecto se suma a los trabajos de inteligencia artificial de Google centrados en la ciencia, como AlphaFold, la predicción meteorológica y “co-scientist”. AlphaFold hizo que Demis Hassabis y John Jumper ganaran el Premio Nobel de Química de 2024.
Por qué es importante
Este alcance permite evaluar conjuntamente en la investigación genética no solo las regiones que producen proteínas, sino también las áreas que regulan el funcionamiento de los genes. El principal cambio para los investigadores es que podrán seleccionar de forma más sistemática, entre miles de millones de posibles variantes, los candidatos que podrían priorizarse en el laboratorio o en el marco de estudios sobre enfermedades. No obstante, los resultados que ofrece Atlas tienen carácter predictivo; es necesario verificar por separado qué cambios están realmente relacionados con una enfermedad y cómo afectan a los procesos celulares. La apertura de los datos para usos no comerciales permite el acceso a un amplio grupo de investigadores, mientras que el hecho de que el uso comercial se ofrezca a través de Google Cloud demuestra que el acceso a la herramienta variará según la finalidad de uso.
Antecedentes
Google no es un nombre nuevo en el archivo de FikirPilot: en los últimos 90 días hemos publicado 30 noticias en las que aparece este nombre; la más reciente está fechada el 9 de septiembre de 2026.