Google DeepMind puso a disposición AlphaGenome Atlas, que predice de antemano los efectos biológicos de aproximadamente 9 mil millones de posibles variantes de un solo nucleótido en el genoma humano. La plataforma reúne predicciones sobre cambios de una sola letra en aproximadamente 3 mil millones de letras de DNA y contiene más de 1 petabyte de datos.
El modelo AlphaGenome, que constituye la base del Atlas, analiza secuencias de hasta 1 millón de letras de DNA y genera predicciones sobre miles de características moleculares, como la expresión génica, la accesibilidad de la cromatina y el procesamiento del RNA. El modelo había superado a sus competidores de propósito general en 25 de las 26 pruebas de predicción del efecto de variantes. Atlas pretende reducir la necesidad de examinar las variantes una por una a través de la API y ofrecer un recurso más de 30 veces mayor que AlphaFold Database. Los datos abarcan cientos de tipos de células y tejidos humanos y de ratón, así como más de 2 mil 500 motivos de DNA repetidos a lo largo del genoma.
DeepMind también presentó la puntuación AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina las predicciones de AlphaGenome y AlphaMissense. La puntuación, que puede utilizarse en regiones codificantes y no codificantes, contribuyó a identificar, en investigaciones sobre enfermedades raras, una variante que afecta al gen DNM1 y que antes había pasado inadvertida.
Por qué es importante
Este recurso podría cambiar la forma de priorizar los análisis genómicos, al permitir que los investigadores evalúen un amplio conjunto de posibilidades dentro de un mismo marco, en lugar de examinar las variantes una por una. La inclusión, además de las regiones codificantes, de las regiones no codificantes relacionadas con la regulación génica facilita el estudio de los cambios que quedan fuera de los enfoques centrados únicamente en las secuencias que producen proteínas. Las predicciones relativas a distintos tipos de células y tejidos ofrecen a los investigadores una base de comparación más detallada en los casos en que el efecto biológico de una misma variante puede cambiar según el contexto. No obstante, cómo se utilizarán las predicciones en el diagnóstico de enfermedades raras o en la validación de hallazgos de investigación sigue siendo una cuestión abierta que debe respaldarse con pruebas experimentales. Las suposiciones y los márgenes de error también deben evaluarse por separado antes de su uso clínico.
Antecedentes
Google no es un nombre nuevo en el archivo de FikirPilot: en los últimos 90 días hemos publicado 33 noticias en las que aparece este nombre; la más reciente está fechada el 9 de septiembre de 2026.