Google DeepMindは、ヒトゲノムにおけるDNAの変化と生物学的プロセスの関係を調べるため、AlphaGenome Atlasと呼ばれる人工知能ツールを発表した。同社は、このツールが疾患の遺伝的原因の解明を容易にすることで研究を加速し、新たな治療法の開発に貢献する可能性があると説明した。
Atlasは、ヒトゲノムで起こり得るDNAの各文字の変化について、予測をまとめたマップを提供する。ゲノムはA、C、G、Tと略される4つの化学文字で構成され、約3ビリオンの塩基対を含む。1文字の変化は無害な場合もあれば、人々の間に見られる通常の違いに寄与する場合や、疾患と関連する場合もある。起こり得る約9ビリオンの1文字変化のそれぞれについて作成された予測は、こうした変化がタンパク質生産などの分子プロセスにどのような影響を及ぼし得るかを示している。
Googleはまた、研究者がさらに詳しく調べる必要のある変異を特定できるよう支援するため、Variant Impact Score（AVI）ツールを公開する。予測は、ウェブポータル、Antigravityプラットフォーム上のスキル、AlphaGenomeインターフェースを通じて確認できる。
このプロジェクトは、昨年発表されたAlphaGenomeと、タンパク質に影響を及ぼす可能性のある小さな変異に焦点を当てたAlphaMissenseの研究を拡張するものだ。Atlasは、タンパク質をコードしないものの、遺伝子の働きを調節できる領域も対象としている。DeepMindのゲノミクス部門責任者Ziga Avsecは、数ビリオンに及ぶバリアントの分析と事前計算には時間がかかったと述べた。
公開されているヒトおよびマウスのゲノムデータで学習したAlphaGenomeが生成したデータセットの規模は、約1ペタバイトに及ぶ。Atlasは現時点では非商用利用向けに提供されており、近くGoogle Cloudを通じて商用利用向けにも提供される予定だ。このプロジェクトは、GoogleのAlphaFold、天気予報、「co-scientist」など、科学に焦点を当てたAI研究に加わるものだ。AlphaFoldは、Demis HassabisとJohn Jumperに2024年のノーベル化学賞をもたらした。
なぜ重要なのか
この範囲により、遺伝子研究において、タンパク質を生産する領域だけでなく、遺伝子の働き方を調節する領域も併せて評価できるようになる。研究者にとっての本質的な変化は、数ビリオンに及ぶ可能性のあるバリアントの中から、実験室や疾患研究で優先的に調べる候補を、より体系的に選定できるようになることだ。ただし、Atlasが提供する結果は予測であり、どの変化が実際に疾患と関連しているのか、また細胞内プロセスにどのような影響を及ぼすのかについては、別途検証する必要がある。データが非商用利用向けに公開されることで、より幅広い研究者がアクセスできるようになる一方、商用利用はGoogle Cloudを通じて提供される予定であり、このツールへのアクセスは利用目的によって異なることを示している。
背景
Googleは、FikirPilotのアーカイブにおいて新しい名前ではない。過去90日間に、この名前が登場するニュースを30本公開しており、最も新しいものは2026年9月9日付だ。