GoogleのAlphaGenomeという人工知能システムは、ヒトゲノムにおけるタンパク質をコードしないDNAの潜在的な機能を評価し、単一塩基の変化が及ぼす影響を予測するために開発された。タンパク質をコードする部分は、ヒトゲノムの3％未満を占めている。残りの部分には、染色体が細胞間で均等に分配されるのを助けるセントロメア、染色体末端を保護する構造、遺伝子の活性やメッセンジャーRNAの処理を調節する配列、さらにDNAが細胞内でパッケージ化される仕組みを制御する領域が含まれている。しかし、タンパク質をコードしないDNAの大部分は、古代のウイルス感染や分子寄生体、変異によって機能を失った遺伝子の残存物で構成されていると考えられている。
機能を持つ領域を見分けるのは難しい。DNAに結合するタンパク質は特定の配列に厳密に結び付いているわけではなく、細胞の種類によって異なるタンパク質が存在し、場合によっては単一の結合部位よりも、狭い領域にある多数の部位が同時に存在することが重要だからだ。AlphaGenomeは、遺伝子発現、転写、クロマチンのアクセシビリティ、ヒストンの変化、転写因子の結合、RNAスプライシングなどの過程を分析する。現時点でこのシステムは、ヒトとマウスの配列、および包括的に研究された限られた数の細胞種だけを用いて訓練されている。それでも、遺伝子のコード領域ではない部分に見られる変化の重要性や考えられる原因について手掛かりを示すことができ、その予測は一般に、専門的なツールと同等か、それ以上の結果を示している。
Googleは、このシステムを用いて、ヒトゲノムにおけるあらゆる可能な単一塩基変化を評価した。参照配列にある各塩基を他の3つの塩基に置き換えた場合に生じ得る影響を算出した。しかし、ほとんどの人はこの参照配列と数百万塩基の違いがあり、挿入、欠失、重複、または逆向きになった配列を持つ場合がある。変化の大部分は機能を持たない領域にあるため、結果をもたらさない。この研究により、研究者は起こり得る変異を事前に調べ、ゲノムを特定の影響についてスクリーニングできるようになる可能性がある。ただし、情報の一部は、モデルの訓練に用いられたENCODEのデータを調べることでも得られる。ネアンデルタール人やデニソワ人のゲノム、またはデータが存在しない細胞種について、このシステムが信頼できる分析を行えるかどうかは、まだ不明である。
なぜ重要なのか
この研究は、ゲノム研究において、タンパク質を産生しない領域を単なる機能を失った残存物として扱うことはできず、遺伝子活性やRNAの処理などの過程に関連する可能性のある影響も、体系的にスクリーニングできることを示している。これにより研究者は、これまで優先順位を付けることが難しかった単一塩基の違いを、実験的な調査に先立って絞り込み、その考えられる影響について初期の手掛かりを得られるようになる。ただし、モデルが生成した結果は、DNAに生じたすべての変化が生物学的な結果をもたらすことを意味するわけではない。人々の参照配列との差異や構造変化が、評価を複雑にしているからだ。依然として残る基本的な問題は、限られた細胞種で訓練されたこのシステムが、データのない細胞やネアンデルタール人、デニソワ人のゲノムについて、どの程度信頼できる結果を示すのかという点である。
背景
Googleは、FikirPilotのアーカイブでは新しい名前ではない。過去90日間に、この名前が登場するニュースを31本掲載しており、最も新しいものは2026年9月9日付だった。