طُوّر نظام الذكاء الاصطناعي AlphaGenome التابع لشركة Google لتقييم الوظائف المحتملة للحمض النووي DNA غير المُرمِّز للبروتين في الجينوم البشري، والتنبؤ بتأثيرات التغيّرات في قاعدة واحدة. ويشكّل الجزء المُرمِّز للبروتين أقل من 3% من الجينوم البشري. أما الجزء المتبقي فيتضمن السنتروميرات، التي تساعد الكروموسومات على الانقسام بالتساوي بين الخلايا، والتراكيب التي تحمي أطراف الكروموسومات، والتسلسلات التي تنظّم نشاط الجينات ومعالجة جزيئات RNA الرسول، إضافة إلى المناطق التي تتحكم في تغليف DNA داخل الخلية. ومع ذلك، يُعتقد أن جزءًا كبيرًا من DNA غير المُرمِّز للبروتين يتكوّن من بقايا عدوى فيروسية قديمة، وطفيليات جزيئية، وجينات فقدت فعاليتها بسبب الطفرات.
من الصعب تمييز المناطق الوظيفية؛ لأن البروتينات المرتبطة بـDNA لا ترتبط بتسلسلات محددة على نحو حاسم، ولأن أنواعًا مختلفة من الخلايا تحتوي على بروتينات مختلفة، ولأن وجود العديد من مواقع الارتباط معًا في منطقة ضيقة قد يكون أحيانًا أكثر أهمية من وجود موقع ارتباط واحد. ويحلل AlphaGenome عمليات مثل التعبير الجيني، والنسخ، وإمكانية الوصول إلى الكروماتين، وتعديلات الهستونات، وارتباط عوامل النسخ، وتضفير RNA. وقد دُرّب النظام حتى الآن فقط على تسلسلات الإنسان والفأر، وعلى عدد محدود من أنواع الخلايا التي دُرست على نحو شامل. ومع ذلك، يمكنه تقديم مؤشرات بشأن أهمية التغيّرات الموجودة في المناطق غير المُرمِّزة لجين ما وأسبابها المحتملة؛ وتحقق تنبؤاته عمومًا نتائج مساوية أو أفضل من الأدوات المتخصصة.
قيّمت Google باستخدام النظام جميع التغيّرات المحتملة لقاعدة واحدة في الجينوم البشري. وحُسبت التأثيرات التي قد تنشأ عن استبدال كل قاعدة في التسلسل المرجعي بالقواعد الثلاث الأخرى. لكن معظم البشر يختلفون عن هذا التسلسل المرجعي بملايين القواعد، وقد يحملون إدخالات أو حذوفات أو تكرارات أو تسلسلات معكوسة؛ وبما أن معظم التغيّرات توجد في مناطق غير وظيفية، فإنها لا تُحدث نتائج. وقد تتيح الدراسة للباحثين فحص الطفرات المحتملة مسبقًا، ومسح الجينوم بحثًا عن تأثيرات محددة. ومع ذلك، يمكن الحصول على جزء من هذه المعلومات أيضًا من خلال الاطلاع على بيانات ENCODE المستخدمة في تدريب النموذج. ولا يزال من غير الواضح ما إذا كان النظام سيتمكن من إجراء تحليلات موثوقة على جينومات النياندرتال والدينيسوفان، أو على أنواع الخلايا التي لا تتوفر عنها بيانات.
لماذا يهم ذلك
تُظهر هذه الدراسة أن المناطق التي لا تنتج بروتينات في أبحاث الجينوم لا يمكن التعامل معها على أنها مجرد بقايا عديمة الوظيفة، وأنه يمكن أيضًا فحص التأثيرات المحتملة المرتبطة بعمليات مثل نشاط الجينات ومعالجة RNA بطريقة منهجية. وبذلك يستطيع الباحثون تضييق نطاق الاختلافات أحادية القاعدة التي يصعب تحديد أولوياتها، قبل إجراء الفحوص التجريبية، والحصول على مؤشرات أولية بشأن تأثيراتها المحتملة. ومع ذلك، فإن النتائج التي ينتجها النموذج لا تعني أن كل تغيّر في DNA يؤدي إلى نتيجة بيولوجية؛ إذ إن اختلافات البشر عن التسلسل المرجعي والتغيّرات البنيوية تجعل التقييم أكثر تعقيدًا. وتتمثل المسألة الأساسية التي لا تزال مفتوحة في مدى موثوقية النتائج التي سيقدمها النظام، المدرَّب على أنواع محدودة من الخلايا، في الخلايا التي لا تتوفر عنها بيانات وفي جينومات النياندرتال والدينيسوفان.
الخلفية
ليست Google اسمًا جديدًا في أرشيف FikirPilot: نشرنا خلال آخر 90 يومًا 31 خبرًا ورد فيها هذا الاسم؛ وكان أحدثها بتاريخ 9 سبتمبر 2026.