O sistema de inteligência artificial AlphaGenome, da Google, foi desenvolvido para avaliar as possíveis funções do DNA não codificante de proteínas no genoma humano e prever os efeitos de alterações em uma única base. A parte codificante de proteínas representa menos de 3% do genoma humano. O restante inclui centrômeros, que ajudam os cromossomos a se dividirem igualmente entre as células; estruturas que protegem as extremidades dos cromossomos; sequências que regulam a atividade dos genes e o processamento de RNAs mensageiros; além de regiões que controlam o empacotamento do DNA dentro da célula. No entanto, acredita-se que grande parte do DNA não codificante de proteínas seja formada por vestígios de infecções virais antigas, parasitas moleculares e genes que se tornaram inativos devido a mutações.
É difícil distinguir as regiões funcionais, porque as proteínas que se ligam ao DNA não estão vinculadas de forma precisa a sequências específicas, diferentes tipos de células contêm proteínas diferentes e, às vezes, a presença conjunta de muitos pontos em uma área estreita é mais importante do que um único ponto de ligação. O AlphaGenome analisa processos como expressão gênica, transcrição, acessibilidade da cromatina, alterações nas histonas, ligação de fatores de transcrição e splicing de RNA. Por enquanto, o sistema foi treinado apenas com sequências humanas e de camundongos e com um número limitado de tipos de células estudados de forma abrangente. Apesar disso, pode fornecer pistas sobre a importância e as possíveis causas de alterações presentes nas regiões não codificantes de um gene; suas previsões geralmente produzem resultados iguais ou melhores aos de ferramentas especializadas.
O Google avaliou todas as possíveis alterações de uma única base no genoma humano com o sistema. Foram calculados os efeitos que poderiam resultar da substituição de cada base da sequência de referência pelas outras três bases. No entanto, a maioria das pessoas difere dessa sequência de referência em milhões de bases e pode carregar sequências inseridas, deletadas, duplicadas ou invertidas; como a maioria das alterações está localizada em regiões não funcionais, elas não produzem consequências. O estudo pode permitir que pesquisadores examinem previamente possíveis mutações e rastreiem o genoma em busca de efeitos específicos. Ainda assim, parte dessas informações também pode ser obtida a partir dos dados do ENCODE usados no treinamento do modelo. Ainda não se sabe se o sistema será capaz de realizar análises confiáveis em genomas de Neandertais e denisovanos ou em tipos de células para os quais não há dados.
Por que é importante
Este estudo mostra que, na pesquisa genômica, as regiões que não produzem proteínas não podem ser consideradas apenas resíduos sem função; possíveis efeitos relacionados a processos como atividade gênica e processamento de RNA também podem ser rastreados sistematicamente. Dessa forma, os pesquisadores podem reduzir, antes de análises experimentais, o conjunto de diferenças de uma única base que é difícil de priorizar e obter pistas iniciais sobre seus possíveis efeitos. No entanto, os resultados produzidos pelo modelo não significam que toda alteração no DNA produza consequências biológicas; as diferenças das pessoas em relação à sequência de referência e as alterações estruturais tornam a avaliação mais complexa. A principal questão ainda em aberto é em que medida o sistema, treinado com um número limitado de tipos de células, produzirá resultados confiáveis em células para as quais não há dados e nos genomas de Neandertais e denisovanos.
Contexto
O Google não é um nome novo no arquivo do FikirPilot: publicamos 31 notícias com esse nome nos últimos 90 dias; a mais recente é de 9 de setembro de 2026.