Das als AlphaGenome bezeichnete KI-System von Google wurde entwickelt, um die möglichen Funktionen der nicht protein kodierenden DNA im menschlichen Genom zu bewerten und die Auswirkungen einzelner Basenveränderungen vorherzusagen. Der protein kodierende Abschnitt macht weniger als 3 % des menschlichen Genoms aus. Der verbleibende Abschnitt umfasst Zentromere, die dabei helfen, Chromosomen gleichmäßig auf die Zellen zu verteilen, Strukturen, die die Enden der Chromosomen schützen, Sequenzen, die die Genaktivität und die Verarbeitung von Messenger-RNAs regulieren, sowie Bereiche, die die Verpackung der DNA innerhalb der Zelle steuern. Es wird jedoch angenommen, dass ein großer Teil der nicht protein kodierenden DNA aus Überresten früherer Virusinfektionen, molekularer Parasiten und durch Mutationen funktionslos gewordener Gene besteht.
Es ist schwierig, funktionelle Bereiche zu unterscheiden, weil DNA-bindende Proteine nicht strikt an bestimmte Sequenzen gebunden sind, in verschiedenen Zelltypen unterschiedliche Proteine vorkommen und es manchmal wichtiger ist, dass zahlreiche Bindungsstellen in einem engen Bereich gemeinsam auftreten, als dass nur eine einzelne Bindungsstelle vorhanden ist. AlphaGenome analysiert Prozesse wie Genexpression, Transkription, die Zugänglichkeit des Chromatins, Histonveränderungen, die Bindung von Transkriptionsfaktoren und das RNA-Spleißen. Das System wurde bisher nur mit Sequenzen von Menschen und Mäusen sowie mit einer begrenzten Zahl umfassend untersuchter Zelltypen trainiert. Dennoch kann es Hinweise auf die Bedeutung und mögliche Ursachen von Veränderungen in den nicht kodierenden Bereichen eines Gens liefern; seine Vorhersagen erzielen in der Regel gleich gute oder bessere Ergebnisse als spezialisierte Werkzeuge.
Google bewertete mit dem System alle möglichen Einzelbasenveränderungen im menschlichen Genom. Berechnet wurden die Auswirkungen, die entstehen könnten, wenn jede Base in der Referenzsequenz durch eine der drei anderen Basen ersetzt wird. Die meisten Menschen unterscheiden sich jedoch an Millionen von Basen von dieser Referenzsequenz und können Insertionen, Deletionen, Duplikationen oder invertierte Sequenzen tragen; da sich die meisten Veränderungen in funktionell inaktiven Bereichen befinden, bleiben sie ohne Folgen. Die Studie könnte es Forschenden ermöglichen, mögliche Mutationen im Voraus zu untersuchen und das Genom auf bestimmte Auswirkungen hin zu durchsuchen. Ein Teil der Informationen lässt sich jedoch auch durch die Betrachtung der ENCODE-Daten gewinnen, die für das Training des Modells verwendet wurden. Ob das System zuverlässige Analysen in Neandertaler- und Denisova-Genomen oder bei Zelltypen durchführen kann, für die keine Daten vorliegen, ist bislang unklar.
Warum das wichtig ist
Die Studie zeigt, dass Regionen des Genoms, die keine Proteine produzieren, in der Genomforschung nicht lediglich als funktionslose Überreste betrachtet werden können, sondern dass auch mögliche Auswirkungen im Zusammenhang mit Prozessen wie Genaktivität und RNA-Verarbeitung systematisch untersucht werden können. Dadurch können Forschende Einzelbasenunterschiede, deren Priorisierung zuvor schwierig war, vor experimentellen Untersuchungen eingrenzen und erste Hinweise auf ihre möglichen Auswirkungen gewinnen. Die vom Modell erzeugten Ergebnisse bedeuten jedoch nicht, dass jede Veränderung der DNA biologische Folgen hat; die Unterschiede der Menschen gegenüber der Referenzsequenz und strukturelle Veränderungen erschweren die Bewertung. Die zentrale offene Frage ist, in welchem Maß das mit einer begrenzten Zahl von Zelltypen trainierte System bei Zellen, für die keine Daten vorliegen, sowie bei Neandertaler- und Denisova-Genomen zuverlässige Ergebnisse liefern wird.
Hintergrund
Google ist im FikirPilot-Archiv kein neuer Name: In den vergangenen 90 Tagen haben wir 31 Nachrichten veröffentlicht, in denen dieser Name vorkommt; die neueste stammt vom 9. September 2026.