Le système d’intelligence artificielle de Google baptisé AlphaGenome a été développé pour évaluer les fonctions possibles de la DNA non codante du génome humain et prédire l’effet des modifications d’une seule base. La partie codant des protéines représente moins de 3 % du génome humain. Le reste comprend les centromères, qui contribuent à la répartition égale des chromosomes entre les cellules, les structures qui protègent les extrémités des chromosomes, les séquences qui régulent l’activité des gènes et la maturation des RNA messagers, ainsi que les régions qui contrôlent la compaction de la DNA dans la cellule. Toutefois, une grande partie de la DNA non codante serait constituée de vestiges d’anciennes infections virales, de parasites moléculaires et de gènes rendus inactifs par des mutations.
Il est difficile de distinguer les régions fonctionnelles, car les protéines qui se lient à la DNA ne sont pas strictement associées à des séquences précises, des protéines différentes sont présentes selon les types de cellules et, parfois, c’est la présence conjointe de nombreux sites dans une zone restreinte, plutôt qu’un seul site de liaison, qui importe. AlphaGenome analyse des processus tels que l’expression génique, la transcription, l’accessibilité de la chromatine, les modifications des histones, la liaison des facteurs de transcription et l’épissage du RNA. Pour l’instant, le système n’a été entraîné que sur des séquences humaines et murines, ainsi que sur un nombre limité de types cellulaires étudiés de manière approfondie. Malgré cela, il peut fournir des indices sur l’importance et les causes possibles des modifications présentes dans les régions non codantes d’un gène ; ses prédictions donnent généralement des résultats équivalents ou supérieurs à ceux des outils spécialisés.
Google a utilisé le système pour évaluer toutes les modifications possibles d’une seule base dans le génome humain. Les effets susceptibles de résulter du remplacement de chaque base de la séquence de référence par chacune des trois autres bases ont été calculés. Cependant, la plupart des humains diffèrent de cette séquence de référence par des millions de bases et peuvent présenter des insertions, des suppressions, des duplications ou des séquences inversées ; comme la plupart de ces modifications se trouvent dans des régions non fonctionnelles, elles n’ont pas de conséquences. Cette étude pourrait permettre aux chercheurs d’examiner à l’avance les mutations possibles et d’analyser le génome à la recherche d’effets spécifiques. Toutefois, une partie de ces informations peut également être obtenue en examinant les données ENCODE utilisées pour entraîner le modèle. On ignore encore si le système est capable d’effectuer des analyses fiables sur les génomes de Neandertal et de Denisova ou sur des types cellulaires pour lesquels aucune donnée n’est disponible.
Pourquoi est-ce important ?
Cette étude montre que, dans la recherche sur le génome, les régions qui ne produisent pas de protéines ne peuvent pas être considérées uniquement comme des vestiges non fonctionnels et qu’il est aussi possible d’analyser systématiquement leurs effets potentiels liés à des processus tels que l’activité des gènes et le traitement du RNA. Les chercheurs peuvent ainsi réduire, avant les études expérimentales, le nombre de différences portant sur une seule base qu’il était auparavant difficile de hiérarchiser, et obtenir de premiers indices sur leurs effets potentiels. Toutefois, les résultats produits par le modèle ne signifient pas que chaque modification du DNA entraîne une conséquence biologique ; les différences entre les humains et la séquence de référence ainsi que les variations structurelles compliquent l’évaluation. La principale question encore ouverte est de savoir dans quelle mesure le système, entraîné sur un nombre limité de types cellulaires, fournira des résultats fiables dans les cellules pour lesquelles aucune donnée n’est disponible ainsi que dans les génomes de Neandertal et de Denisova.
Contexte
Google n’est pas un nom nouveau dans les archives de FikirPilot : au cours des 90 derniers jours, nous avons publié 31 articles mentionnant ce nom ; le plus récent date du 9 septembre 2026.