Исследователи разработали геномную языковую модель GPN-Star, которая моделирует эволюционные взаимосвязи с использованием филогенетических деревьев и выравниваний полных геномов. Обученная на данных, охватывающих периоды эволюции позвоночных, млекопитающих и приматов, модель превзошла предыдущие методы в прогнозировании влияния вариантов в кодирующих и некодирующих областях генома человека. GPN-Star также показала высокие результаты при приоритизации вариантов, определённых как патогенные и выявленных в исследованиях полногеномных ассоциаций, объяснении наследования сложных признаков и проведении тестов ассоциации редких вариантов. Было показано, что модель применима также к Mus musculus, Gallus gallus, Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans и Arabidopsis thaliana.
Почему это важно
Этот подход позволяет оценивать влияние вариантов в геномных исследованиях не только посредством изучения отдельных последовательностей, но и с учётом эволюционных взаимосвязей между видами. Благодаря этому исследователи могут более системно определять, какие изменения, особенно в некодирующих областях и среди редких вариантов, следует рассматривать в приоритетном порядке для различных исследований. Возможность применения к разным организмам показывает, что метод может использоваться не только для изучения генома человека, но и в сравнительных геномных исследованиях. Вместе с тем вопрос о том, как приоритизации, сформированные моделью, будут отражаться на интерпретациях, связанных с различными биологическими задачами и видами, остаётся одним из открытых вопросов, которые определят сферу применения метода.
Предыстория
Star — не новое имя в архиве FikirPilot: за последние 90 дней мы опубликовали новость, в которой упоминалось это имя; она датирована 12 сентября 2026 года.