研究人员开发了名为 GPN-Star 的基因组语言模型，利用物种树和全基因组比对来模拟进化关系。该模型使用涵盖脊椎动物、哺乳动物和灵长类动物进化时期的数据进行训练，在预测人类基因组编码区和非编码区中的变异效应方面超越了以往方法。GPN-Star 在优先评估通过致病性研究和全基因组关联研究确定的变异、解释复杂性状遗传以及开展罕见变异关联测试方面也取得了有力结果。研究还显示，该模型同样适用于 Mus musculus、Gallus gallus、Drosophila melanogaster、Caenorhabditis elegans 和 Arabidopsis thaliana。
为何重要
这种方法为基因组学研究提供了一种评估变异影响的途径：不仅逐一分析序列，还利用物种之间的进化关系。这样一来，研究人员就能更加系统地判断，尤其是在非编码区和罕见变化中，哪些变异可能应在相关研究中优先考虑。该方法能够应用于不同生物，表明它并不局限于人类基因组，也可用于比较基因组学研究。不过，模型生成的优先级排序将如何影响对不同生物学问题和物种的解读，仍是决定该方法应用范围的开放性问题之一。
背景
Star 并不是 FikirPilot 档案中的新名字：在过去 90 天内，我们曾发布过一篇提及这一名称的新闻；那篇文章的日期是 2026 年 9 月 12 日。