Los investigadores desarrollaron GPN-Star, un modelo de lenguaje genómico que modela las relaciones evolutivas mediante árboles de especies y alineamientos de genomas completos. Entrenado con datos que abarcan los periodos evolutivos de los vertebrados, los mamíferos y los primates, el modelo superó a los métodos anteriores en la predicción del efecto de las variantes en las regiones codificantes y no codificantes del genoma humano. GPN-Star también obtuvo resultados sólidos en la priorización de variantes patogénicas y de variantes identificadas mediante estudios de asociación de todo el genoma, en la explicación de la herencia de rasgos complejos y en las pruebas de asociación de variantes raras. También se demostró que el modelo puede aplicarse a Mus musculus, Gallus gallus, Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans y Arabidopsis thaliana.
Por qué es importante
Este enfoque ofrece la posibilidad de evaluar el efecto de las variantes en la investigación genómica no solo examinando secuencias individuales, sino también aprovechando las relaciones evolutivas entre las especies. De este modo, los investigadores pueden abordar de manera más sistemática qué cambios, especialmente los presentes en regiones no codificantes y los que aparecen raramente, podrían ser prioritarios para distintos estudios. El hecho de que pueda aplicarse a diferentes organismos muestra que el método también puede utilizarse en estudios de genómica comparativa, sin limitarse al genoma humano. No obstante, cómo se reflejarán las priorizaciones generadas por el modelo en la interpretación de distintas preguntas biológicas y especies sigue siendo una de las cuestiones abiertas que determinarán el ámbito de uso del método.
Antecedentes
Star no es un nombre nuevo en el archivo de FikirPilot: en los últimos 90 días publicamos una noticia en la que aparecía este nombre; ese artículo está fechado el 12 de septiembre de 2026.