В исследовании, опубликованном в Nature Communications в 2026 году, были использованы данные секвенирования всего экзома когорты, включавшей 6,135 случаев и 6,245 контролей, для прогнозирования риска шизофрении. Исследователи оценили модели нейронных сетей для сквозной интерпретации генома при прогнозировании генетического риска. Результаты показали, что при наличии достаточного размера выборки нелинейные нейронные сети значительно превосходили традиционные аддитивные модели.
Исследование указало на необходимость учитывать высокоуровневые генетические взаимодействия между аллелями и вариантами, связанными с шизофренией, в клинических и количественных генетических моделях. Для изучения процессов принятия решений моделями были объединены методы объяснимого искусственного интеллекта и биологические априорные знания. Этот метод позволил повторно выявить ранее известные гены риска шизофрении и выделить BASP1 как потенциальный, недостаточно изученный ген шизофрении, играющий роль в развитии нейронов.
Некоторые разделы статьи были адаптированы из общедоступной докторской диссертации N. Verplaetse. Исследование проводилось исследователями из KU Leuven и Université de Montpellier-CNRS UMR 5535; его поддержали FWO, CNRS Chaire de Professeur Junior, Research Council KU Leuven, CELSA, Flemish Government и AI Research Program. Авторы не сообщили о конфликте интересов. Статья была опубликована в открытом доступе по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0.
Почему это важно
Результаты показывают, что подходы к оценке генетического риска шизофрении, основанные исключительно на суммировании отдельных вариантов, могут быть недостаточными для выявления биологических взаимодействий в больших наборах данных. Это выдвигает на первый план вопросы о том, в какой степени модели, используемые в клинических исследованиях, учитывают нелинейные взаимосвязи и являются ли их решения биологически объяснимыми. Совместное использование объяснимого искусственного интеллекта и биологических данных формирует методологическую основу, позволяющую избежать сведения результатов модели лишь к статистическому выводу. Выдвижение BASP1 в качестве гена-кандидата указывает на возможность расширения сетей генов, связанных с шизофренией; однако значение этого результата для прогнозирования риска и развития нейронов ещё предстоит прояснить в дальнейших исследованиях.