في الدراسة المنشورة في Nature Communications عام 2026، استُخدمت بيانات تسلسل الإكسوم الكامل لكوهورت تضم 6,135 حالة و6,245 من مجموعة الضبط للتنبؤ بخطر الإصابة بالفصام. وقيّم الباحثون نماذج الشبكات العصبية للتفسير الجينومي الشامل من البداية إلى النهاية في التنبؤ بالمخاطر الجينية. وأظهرت النتائج أن الشبكات العصبية غير الخطية كانت أكثر نجاحًا بوضوح من النماذج التجميعية التقليدية عندما كان حجم العينة كافيًا.
أشارت الدراسة إلى ضرورة أخذ التفاعلات الجينية عالية الرتبة بين الأليلات والمتغيرات المرتبطة بالفصام في الاعتبار ضمن النماذج السريرية والجينية الكمية. وللتحقيق في عمليات اتخاذ القرار لدى النماذج، جرى الجمع بين تقنيات الذكاء الاصطناعي القابل للتفسير والمعارف البيولوجية السابقة. وأعادت هذه الطريقة تحديد جينات معروفة سابقًا لخطر الإصابة بالفصام، كما سلّطت الضوء على BASP1 بوصفه جينًا محتملًا للفصام لم يحظَ بالبحث الكافي، وله دور في التطور العصبي.
استُلهمت بعض أجزاء المقالة من أطروحة الدكتوراه المتاحة للعامة لـ N. Verplaetse. وأُجريت الدراسة على يد باحثين من KU Leuven وUniversité de Montpellier-CNRS UMR 5535، بدعم من FWO وCNRS Chaire de Professeur Junior وResearch Council KU Leuven وCELSA وFlemish Government وAI Research Program. ولم يعلن المؤلفون عن أي تضارب في المصالح. ونُشرت المقالة بنظام الوصول المفتوح بموجب ترخيص Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0.
لماذا هذا مهم
تشير النتائج إلى أن الأساليب التي تعتمد في تقييم المخاطر الجينية للفصام على مجموع المتغيرات الفردية فقط قد لا تكون كافية لالتقاط التفاعلات البيولوجية في مجموعات البيانات الكبيرة. ويبرز ذلك تساؤلات حول مدى مراعاة النماذج التي ستُستخدم في الأبحاث السريرية للعلاقات غير الخطية، وما إذا كانت قراراتها قابلة للتفسير من الناحية البيولوجية. كما أن الجمع بين الذكاء الاصطناعي القابل للتفسير والمعلومات البيولوجية يوفر إطارًا منهجيًا يحول دون بقاء مخرجات النموذج مجرد نتيجة إحصائية. أما بروز BASP1 بوصفه جينًا مرشحًا، فيشير إلى إمكانية توسيع شبكات الجينات المرتبطة بالفصام؛ غير أن دلالة هذه النتيجة في التنبؤ بالمخاطر والتطور العصبي لا تزال تنتظر توضيحها من خلال أبحاث لاحقة.