Nel mondo della scienza si è verificata una prima assoluta: il DNA umano è stato modificato all’interno del corpo. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature. Nello studio clinico pubblicato su Nature è stata utilizzata la tecnica della «modifica primaria» (prime editing) per correggere la mutazione nel gene ATP7B, responsabile della malattia di Wilson, una patologia rara che impedisce all’organismo di espellere il rame in eccesso.
La terapia sviluppata dall’azienda biotecnologica statunitense Prime Medicine trasporta gli strumenti di editing genetico nelle cellule del fegato tramite nanoparticelle lipidiche. Rendendo superflui la modifica delle cellule in laboratorio con la loro reiniezione e la chemioterapia intensiva, il metodo promette una soluzione una tantum, permanente e più economica.
Gli esperti, tuttavia, si mostrano cauti. Krishanu Saha dell’Università del Wisconsin-Madison definisce «la sfida fondamentale» l’impossibilità di verificare in anticipo l’accuratezza delle modifiche e il raggiungimento dell’organo bersaglio.
Si attendono i primi risultati clinici. I primi risultati di questo studio clinico, il primo al mondo in cui il DNA umano è stato modificato all’interno del corpo, dovrebbero essere annunciati il prossimo anno.
Perché è importante
Questo studio è il primo esempio del passaggio dell’editing genetico dall’approccio che modifica le cellule all’esterno del corpo per poi reintrodurle all’intervento diretto all’interno del corpo; se il metodo funzionerà, potrebbe aprirsi la porta a un modello terapeutico una tantum e permanente, che non richiede una chemioterapia intensiva né complesse procedure cellulari. Per questo motivo lo sviluppo interessa soprattutto i pazienti affetti dalla malattia di Wilson, destinatari della terapia, gli scienziati che lavorano sull’editing genetico e le aziende di biotecnologia. Gli esperti, d’altro canto, sottolineano due problemi fondamentali: l’accuratezza della modifica effettuata non può essere verificata in anticipo e il trasporto dei vettori all’organo bersaglio resta una difficoltà ancora irrisolta. I primi risultati clinici, che saranno annunciati il prossimo anno, mostreranno fino a che punto la promessa di un trattamento una tantum e permanente sia realistica. Fino ad allora, questo passo rappresenta una soglia promettente per la medicina genetica, ma non ancora una terapia provata.
Contesto
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